La drépanocytose : qu’est ce qu’il faut en savoir ?

La drépanocytose est une maladie grave qui semble être ignorée par beaucoup. Quand on considère les choix de certains couples, c’est en tout cas ce qu’on peut logiquement penser.

C’est quoi la drépanocytose ?

La drépanocytose est une déformation, dégradation voire altération de l’hémoglobine (globules rouges). Les globules rouges touchés par cette affection sont sous formes de faucilles au lieu d’être rondes. Cette déformation empêchent ces globules rouges de circuler correctement et donc de transporter l’oxygène vers les organes. Ces globules rouges rouges malades se coincent alors dans les vaisseaux sanguins et provoquent un ralentissement de la circulation sanguine à cet endroit. Cela cause des douleurs insupportables au malades, voire une thrombose. La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Bien que la drépanocytose soit plus répandue en zone tropicale, on la trouve aussi dans d’autres

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Transmission génétique de la drépanocytose

Comme indiqué plus haut, la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire, c’est-à-dire transmissible des parents aux enfants. Il ne suffit pas qu’un des parents possède les gènes de la drépanocytose pour avoir un enfant drépanocytaire. Les deux parents doivent en avoir et pendant la conception, tous deux doivent transmettre le gène fautif à leur progéniture pour avoir un enfant malade. De façon implicite, lorsque les deux parents portent le gène de la drépanocytose, ils ont un risque sur quatre (25%) d’avoir un enfant drépanocytaire à chaque grossesse.

Cela ne semble pas énorme, mais vue les souffrances physiques et affectives sans oublier le poids financier que représentent cette maladie, il vaut mieux éviter d’en venir à prendre ce risque.

Comment éviter cette maladie ?

Pour éviter totalement cette maladie, il y a des préalables qui sont conseillés dans les démarches d’une relation ayant pour intention de faire des enfants. Il convient donc aux futurs parents de se faire dépister par un test d’électrophorèse d’hémoglobine, en vue de connaitre leur statut hémoglobinique quand bien même ils n’ont jamais présenté un signe de drépanocytose.

Cette démarche est capitale. Le fait de n’avoir pas suivi de telles démarches ou de n’avoir pas pris en compte les résultats du test a ruiné économiquement des foyers et causé aussi de grandes douleurs. Si le résultat révèle que les deux futurs parents portent l’hémoglobine S, le risque d’avoir un enfant drépanocytaire doit être pris en compte dans le devenir de cette relation.

Comment vivre avec la drépanocytose ?

Pour éviter les crises, il est recommandé de suivre les mesures simples suivantes :

• Boire fréquemment de l’eau (8 à 10 verres d’eau par jour),
• Rester au chaud,
• Manger des aliments riches en fer, ou qui facilitent l’assimilation du fer (viande rouge, pâté de foie…),
• Ne pas s’enrhumer ou plus généralement éviter au maximum les infections respiratoires,
• Porter des vêtements qui ne coupent pas la circulation sanguine, c’est-à-dire amples,
• Ne pas s’essouffler,
• Éviter d’aller à plus de 1 500 mètres d’altitude,
• Ne pas s’exposer à de fortes chaleurs (la déshydratation déclenche des crises par augmentation de la viscosité sanguine),
• Éviter de se croiser les jambes,
• Éviter les courants d’air,
• Faire attention aux variations de températures,
• Éviter le stress,
• Consulter régulièrement son médecin.

Un  porteur de gène de la drépanocytose a t-il besoin de consulter un généticien ?

Afin d’identifier si et comment la drépanocytose se manifeste dans une famille, il est capital de consulter un généticien. Ces professionnels ont de l’expérience pour ce qui est des anomalies génétiques. Ils sont également spécialisés dans le conseil génétique prénatal. Le généticien s’informera alors des antécédents familiaux. Il discutera avec la personne concernée de cette maladie dans sa famille. Il est essentiel pour une personne drépanocytaire ou porteuse de gène de la drépanocytose, d’avoir le plus d’informations exactes possibles sur cette maladie avant d’envisager d’avoir des enfants.

La drépanocytose est une maladie à prendre très au sérieux. Heureusement, c’est une maladie qu’on peut tout-à-fait éviter de transmettre à ses progénitures. Pour ce faire, il va falloir connaître son statut hémoglobinique avant de procréer. Le sacrifice à faire pourrait être de prendre la décision grave de ne pas procréer avec un partenaire donné. Ce sacrifice pourrait consister aussi à devoir mettre fin à une relation amoureuse. Le jeu en vaut la chandelle.